De familiescreening: mijn glutenvrije familie #coeliakiemaand

Na de diagnose coeliakie van mijn zoon Alexander hebben wij als gezin een familiescreening gedaan. Wij hebben toen ons bloed laten testen op antistoffen en op de aanwezigheid van het HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8 gen. Veertig procent van de Nederlanders bezit deze gen types. Een procent van de Nederlanders ontwikkelt coeliakie.  Mensen zonder deze genen ontwikkelen vrijwel nooit coeliakie.

Uit de testen kwam dat wij gelukkig geen antistoffen hadden maar dat ik wel drager ben van het gen. Een paar maanden na deze test besprak ik met mijn moeder haar gezondheidsklachten en opeens viel bij mij een kwartje. Ik weet nog het moment dat het bij mij klikte in mijn hoofd. Als ik het HLA-DQ2/8 gen heb dan komt de coeliakie dus van mijn kant van de familie, dan zou mijn moeder dus ook coeliakie kunnen hebben.

Een darmbiopt bevestigde ons vermoeden: mijn moeder bleek ook coeliakie te hebben.

Niet zo gek dus dat mijn zusje zich zorgen begon te maken toen zij een paar maanden geleden ook nare buikklachten kreeg. Nederlanders hebben ongeveer een procent kans om coeliakie te ontwikkelen maar als coeliakie in je familie zit heb je 10% kans om het ook te krijgen.

Zij heeft zich al eens eerder zorgen gemaakt over haar gezondheid. Toen heeft zij een antistoffen- en genentest laten doen. Zij heeft het gen maar had toen geen antistoffen.

Nu had ze wel iets verhoogde antistoffen. De waarde lag weliswaar net onder de grens van 7 die artsen hanteren om een biopt af te nemen. Maar toch. op basis van de aanwezigheid Haar huisarts verwees haar door naar de maag-lever- darmspecialist.

Glutenvrije zus?
Glutenvrije zus?

En ik mocht mee. Voor de gezelligheid en voor morele- en inhoudelijke steun. In het ziekenhuis, op de Maag-lever-darm-afdeling, spraken wij eerst een co-assistent. Zij nam een standaard vragenlijst door waarop mijn zusje braaf antwoord gaf. Tot onze verbijstering vroeg ze of mijn zus al was begonnen met een glutenvrij dieet.

Nou, zei mijn zus, ik heb begrepen dat dat niet zo verstandig is.
O nou ja, sprak de co-assistent, wij adviseren dat soms wel eens hoor.
Toen kon ik het niet laten om in te grijpen. De Nederlandse coeliakie vereniging adviseert om niet zo maar te starten met een glutenvrij dieet.

Mijn zus werd daarna nog onderworpen aan een klein lichamelijk onderzoek. Daarna verlieten wij de wachtkamer en besprak de co-assistent haar bevindingen met de arts.

De arts deed het consult nog eens dunnetjes over, vroeg drie keer of mijn zus veel was afgevallen (nee)  en schreef toen een biopt voor. Ben u het daarmee eens? vroeg hij aan mij. Beetje gekke dokter.

Mijn glutenvrije zus in het zh
Biopt selfie

Anderhalve week later was het al zo ver. Om 13.00 uur meldde mijn zus zich nuchter in het ziekenhuis. Ze kreeg een roesje en twee uurtjes later kon ze alweer naar huis. Het biopt viel haar reuze mee.

Helaas duurt het wachten op de uitslag nogal lang. De gekke dokter heeft pas plaats voor een afspraak over de uitkomst van het biopt begin juni en doet niet aan telefonische consulten. Wij houden jullie op de hoogte!

 

 

2 thoughts on “De familiescreening: mijn glutenvrije familie #coeliakiemaand

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.