Aangezien coeliakie genetisch bepaald is wordt na een diagnose coeliakie in de familie geadviseerd om een familiescreening te doen. Dat houdt in dat bij gezinsleden van de coeliakiepatiënt een genbepaling wordt gedaan op het ‘coeliakie-gen’ ( HLA-DQ8 en/of HLA-DQ2). Omdat je toch al geprikt wordt, kan gelijk worden gecontroleerd op antistoffen. Mocht uit de genbepaling komen dat het coeliakie-gen aanwezig is dan is het goed om regelmatig (elke 2 jaar) op antistoffen te controleren.

Toen Alexander gediagnosticeerd werd hebben wij ook onmiddellijk op aanraden van onze toenmalige kinderarts een familiescreening uitgevoerd. Daar kwam uit dat het coeliakiegen van mij afkomstig was, glutenvrije papa had het gen niet en Alexander’s zusje Helena wel. Onze antistoffen waren laag dus niets wees erop dat wij ook coeliakie hadden, wel dat wij het ooit zouden kunnen ontwikkelen.

Door deze gen-bepaling kwam ik op het idee om ook eens mee te gaan met mijn moeder naar de maag-lever-darmspecialist. Zij kwakkelde al een paar jaar met haar gezondheid. Opeens viel bij mij het kwartje: als coeliakie genetisch is, en ik heb het gen dan zou ik dat dus van haar kunnen hebben. Sindsdien hebben wij dus ook een glutenvrije oma.

In april 2018 was ik met Alexander op controle bij onze nieuwe kinderarts. Zij adviseerde mij om de rest van de familie weer eens te laten controleren op antistoffen en bij de jongste telg ook een genbepaling te doen. Dochter Olivia was nog niet geboren ten tijde van de familiescreening dus voor haar moest ook nog worden vastgesteld of zij het gen heeft.

Na de eerste familiescreening hebben Helena en ik nooit meer onze antistoffen getest. De tijd gaat snel en bij mezelf en bij haar heb ik ook helemaal geen vermoeden van coeliakie. De kinderarts wees mij er terecht op dat je helemaal geen symptomen hoeft te ondervinden van coeliakie terwijl je het toch kunt hebben. Het lab-formulier voor het bloedprikken op antistoffen was zo geregeld via de huisarts. Helena en ik lieten ons prikken en na een week kregen we telefonisch de uitslag: in orde.

Het labformuliertje voor de genbepaling voor Olivia zou ook makkelijk via de huisarts te regelen zijn. Voor Olivia zou het fijner zijn om de genbepaling en antistoffentest tegelijkertijd te doen, dan hoeft zijn maar 1x geprikt te worden.

Maar die genbepaling…. Daarvoor belandde ik in een Kafkaesk  zorgverzekering-huisarts-kinderarts-web. Volgens de kinderarts kon ik alles regelen via de huisarts. Volgens de huisarts niet, de genbepaling moest worden aangevraagd door een medisch specialist anders zou het niet vergoed worden door de verzekering. De verzekering vertelde mij dat dat wel via de huisarts kon. Maar ja, degene die ik sprak las dat duidelijk voor van de eigen internetsite (Welke ziekte zegt u? Hoe spreek je dat uit? En wat is dat dan als ik vragen mag?)  en volgens de huisarts weet de verzekering van niks, ja dat gevoel had ik dus ook al…

Voor de zekerheid dus maar de kinderpoli gevraagd of zij dat labformuliertje wilden geven. Nee, dan had ik niet alleen eerst een verwijzing nodig van de huisarts nodig, dan moest ik ook op consult komen. Ik heb gebeld, ben langsgegaan en heb gemaild maar het lukte mij niet om een simpel formulier voor de genbepaling te krijgen van de kinderarts. Een handeling die zij nota bene zelf geadviseerd heeft. Ik heb de handdoek in de ring gegooid, een ochtend vrij genomen van mijn werk en heb een, in mijn ogen volkomen onnodig, consult aangevraagd voor een gezond kind bij de kinderarts. Daar is zij gewogen, gemeten, beklopt, beluisterd, gevoeld, ondervraagd en goedgekeurd en wij kregen het labformulier voor de genbepaling en antistoffen test mee.

Volgens de kinderarts klopt het dat je de genbepaling niet automatisch vergoed krijgt als je dit via de huisarts regelt maar dat het veel mensen wel lukt. Nou ja, wie het weet mag het zeggen. Ik had in elk geval geen zin in een onverwachte, hoge rekening. En ach, het is ook wel fijn dat Olivia is gezien door de kinderarts en dat alles goed is.

De uitslag van de antistoffen test is binnen; die is goed, later deze maand krijgen wij de genbepaling binnen. Ik maak mij daar niet zo druk om. Veertig procent van de mensen hebben het HLA-DQ8 en/of HLA-DQ2, slechts 1% ontwikkelt coeliakie. De meeste mensen met het coeliakiegen krijgen dus geen coeliakie. Het is nog niet bekend waarom de een wel coeliakie ontwikkelt en de ander niet maar als een direct familielid het heeft is het goed om je regelmatig op antistoffen te laten testen.

Voor een biologieles over de coeliakiegenen verwijs ik je naar de site ikbenglutenvrij of het VWO examen biologie 2015.